Rokkantsági mérföldkövek, demográfiai és klinikai jellemzőik

A neuritis optica új diagnosztikai kritériumai

A standardizált MR-protokoll használata javítja a diagnosztikus pontosságot, az új léziók azonosítását és a kezelés hatékony monitorozását.

A lenyelhető okostabletta monitorozásában agyulladásra utaló molekulák valós idejű érzékelésével előre jelezheti a gyulladásos bélbetegség fellángolását is.

Az újgenerációs szekvenálás sok gén egyidejű elemzésére alkalmas, modern diagnosztikai módszer, amellyel mind a csíravonalban jelen lévő mutáci­ók, mind a daganatsejtek szomatikus mutációi jobban követhetők. Szé­lesebb körű alkalmazása rávilágít az egyéni genetikai variabilitás tényle­ges mértékére. Fontos szerephez jutott például a daganatos betegségek, a neurodegeneratív és a neuromuszkuláris betegségek vizsgálatában, további fontos indikációs területei a farmakogenetika és a noninvazív prenatális diagnosztika. A rohamosan bővülő genetikai információk bir­tokában ideje módosítanunk a genetikai tanácsadás irányát.

Egy új, nanotechnológián alpuló diagnosztikus eszköz segítségével 15 percen belül kimutatható számos légúti vírus és baktérium.

Németországban a kardiális és keringési betegségek állnak a leggyakoribb halálokok listájának élén. A klinikai kritériumok és a célirányosan megvá­lasztott képalkotó eljárások együttesen alapozzák meg a pontos diagnózist és az optimális terápiás döntéseket. A nukleáris medicina képalkotó eljárá­sai biológiai folyamatokat megjelenítő funkcionális vizsgálatok. Dolgoza­tunkban áttekintjük a kardiológiai diagnosztikai kérdések megválaszolá­sára napjainkban használatos radioaktív izotópos vizsgálati módszereket.

 A DiGeorge-szindróma az egyik leggya­koribb szubmikroszkopikus strukturális kromoszóma-rendellenesség. A kór­kép incidenciája 1:4000–6000 élveszülés.1 Magyarországon a 1:12 500 élveszülésre jutó gyakoriságával a kórkép aluldiagnosz­tizált.² A kórkép kialakulásáért a 22q11.2 kromoszómarégiót érintő mikrodeléció a felelős. Ezen kromoszómarégiót érintő genetikai eltérések leírására különböző szindrómák hátterében került sor, mint a velocardiofacialis, Cayler-cardiofacialis, conotruncalis anomália, arc- és Sedlackova-szindróma.³ A felsorolt szindrómák mind­egyike tünetileg több-kevesebb átfedést mutat a DiGeorge-szindróma tüneteivel, ezért az e kromoszómarégióhoz tarto­zó mikrodeléciós kórképeket 22q11.2DS (22q11 deléciós szindróma) néven foglaljuk össze. A 22q11 régió mikrodelécióját nem szindrómás conotruncalis eltéréssel rendel­kező egyének esetében is igazolták.⁴ A kór­kép jelentőségét az adja, hogy az egyik leggyakrabban előforduló mikrodeléciós szindróma, és egyike a legszélesebb kör­ben dokumentált szindrómáknak.

Egy új kutatás szerint a vizeletben talált, nemrégiben azonosított biomarker lehet az első lépés a korai stádiumú Alzheimer-kór (AD) egyszerű és olcsó tesztjének kifejlesztése felé.

A Pfizer fázis III. vizsgálatában biztonságosnak és hatékonynak mutatkozott a MenABCWY pentavalens meningococcus vakcina.